Генетические исследования в медицине

Когда в 2000 году было объявлено о расшифровке генома человека, началась новая эра исследований и медицины. Долгое время можно было понять только генетические причины наследственных заболеваний, которые можно проследить до изменений в отдельных генах.
Теперь ученые могут исследовать более сложные заболевания. Рак, высокое кровяное давление или диабет следует лучше распознавать и лечить в будущем. Записаться на молекулярно генетическое исследование в москве вы можете перейдя по ссылке.

Сравнение генома раскрывает причину возрастной слепоты

Исследователи могут узнать больше об основах таких заболеваний, как рак, с помощью так называемых полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). Для этого сравнивается генетический состав больных и здоровых людей. Если изменения обнаруживаются в определенных местах генома пострадавших, подробный анализ помогает выявить отдельные гены, вызывающие заболевание. Например, удалось установить ранее неизвестную связь между возрастной формой слепоты ( возрастной дегенерацией желтого пятна ) у людей старше 50 лет и важными генами иммунной системы. Исследователи предполагают, что определенные белки иммунной системы бесконтрольно откладываются в глазах пострадавших людей, вызывая воспалительную реакцию.

Лучшая переносимость лекарств благодаря исследованиям генома

GWAS также помогает найти генетические вариации, которые влияют на эффективность и переносимость лекарств. Примером этого преимущества является варфарин, разжижающий кровь. Препарат применяют, например, у пациентов с высоким риском инсульта. Дозировка этого препарата должна быть очень точно сбалансирована. После приема внутрь не должно возникать серьезного кровотечения, а эффективность не должна быть слишком низкой, чтобы тромбы продолжали развиваться. GWAS обнаружил, что пациенты с определенными вариантами генов слишком плохо расщепляют лекарство и поэтому подвергаются более высоким дозам. Благодаря этим знаниям дозировка варфарина теперь может быть адаптирована к пациенту.

Персонализированная медицина

Пример варфарина — одна из возможностей фармакогеномики или персонализированной медицины. В видение персонализированной медицины также входят так называемые биочипы, которые позволяют использовать генетическое исследование капли крови для подбора оптимальной терапии и дозировки для пациента.

Терапия рака груди считается одним из первых лекарств в персонализированной медицине. Препарат представляет собой антитело, которое специфически распознает опухолевые клетки и прикрепляет их к ним, а также предотвращает их размножение. Однако антитело не распознает все типы клеток рака груди. Перед лечением пациента проводится анализ ДНК, чтобы определить, может ли терапия вообще работать.

Социально-этические аспекты

Тем не менее генетические исследования дадут нам все больше и больше информации о нашей генетической структуре. Как мы будем обращаться с этими знаниями? Для медицины это означает большой прогресс, болезни можно лечить профилактически и оптимально. Но в какой степени мы вообще хотим знать, какие варианты генов, потенциально вызывающих болезни, присутствуют в нашем генетическом составе? Кому разрешено использовать данные генома и как они защищены от неправомерного использования?

Прогресс в исследованиях всегда сопровождается проблемами этического и морального характера. На основе диалога между специалистами по этике, исследователями и законодателями должны быть найдены справедливые решения, которые защищают общество и окружающую среду и способствуют прогрессу.